на тему:
Здоров
’
я людини на клітинному рівні
Людина щаслива, коли вона, її рідні – здорові. Стан людини, фенотипові ознаки визначає генотип, тобто сукупність генів, що отримані від батьків. А гени – це ланки ДНК, які відповідають за синтез білків. І білки відповідають за ознаки. Таким чином: хромосома → ген → білок → ознака, це ті закономірності, що вивчає наука генетика. Важливе значення має медична генетика. Саме вона вивчає спадкові хвороби, попередження їх розвитку в онтогенезі, подовження життя людини. Для цього створюють генетичні карти, встановлюють групи зчеплення і локалізовані в них гени, вивчають особливості мутаційного процесу і шляхи запобігання різних мутацій, зчеплені й незчеплені зі статтю гени, причини нерозходження хромосом і хромосомні перебудови.
На людину впливає маса чинників довкілля:
- біологічних...
- фізичних...
- хімічних...
4 млн. хімічних сполук постійно діють на живі організми, 6 тис. – мають мутагенну дію (ліки, харчові добавки, косметичні засоби, аерозолі, консерванти, барвники...) Генетичний вантаж людства збільшується, особливо після аварії на Чорнобильській АЕС. Мутують гени рецесивні і домінантні. Але рецесивні гени проявляються фенотипово, якщо перейде в гомозиготний стан.
Мутації: генні, хромосомні, геномні... Мутації виникають у соматичних клітинах. З'являються мозаїки (різні очі, біле пасмо у волоссі).
Модифікації виникають, а іноді ідуть паралельно з мутаціями. Прикладом є алкогольний синдром плоду (АСП) і синдром Дубовиця...
Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи:
-
- біохімічні,
- генеалогічний,
- близнюковий,
- популяційно-статистичний,
- генетика соматичних клітин та інш.
Культивування лімфоцитів, диференційне забарвлення хромосом, складання хромосом карт шляхом каріотипування. 2000 році зроблена розшифровка хром карти людини... Значення цього відкриття: діагностування складових хвороб плода, рання діагностика, вивчення медикогенетичного пронозу.
Дослідження, вивчення успадкування хвороб що передаються за аутосомнодоминантним типом, аутосомно-рецесивним типом, зчепленим зі статтю. Поняття про мультифакторні хвороби, ензимопатії... (приклади).
Особливе значення в профілактиці спадкових хвороб, має медико-генетичне консультування, направлене на виявляння в сім'ї хворої дитини. Сучасні методи до пологової пренатальної діагностики спадкових хвороб:
- УЗД (ехографія)
- метод амніоцентозу
- фетоскопія
- метод визначення -фетонфотеїну
- біопсія ворсинок хоріона
Таким чином із методів пренатальної діагностики виконується одне із завдань медичної генетики – запобігання народження дітей з важкою спадковою або вродженою патологією.
Методи пренатальної діагностики постійно удосконалюються. Найближчим часом будуть отримувати клітини плоду і крові матері. У крові вагітної циркулює близько 1 клітини плоду на 1 млн. клітин матері.
Виділення таких клітин позбавить інвазійні втручання для плоду. Останнім часом розробляються нові методи діагностики спадкових хвороб, зокрема метод біологічних мікрочіпів...
Використання методів біотехнології для отримання ліків, штучносинтезовані гени поза організмом, видалення генів, пересадка гені, гібридизація соматичних клітин (гібридоми ракових клітин і лімфоцитів)... Напрями біотехнології: клітинна інженерія і генна інженерія. (клонування...)