Синдром Клайнфельтера 2

Московский городской психолого-педагогический университет

Реферат по специальной психологии

На тему

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.

Студентки:

Михайловой М.А.

Группа: СоВ. – 3.2

Москва

2009

СИНДРОМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
:

КЛИНИКА
,
ДИАГНОСТИКА
,
ЛЕЧЕНИЕ

СиндромКлайнфельтера (СК), являясьоднойизнаиболее распространенныхврожден­ныхэндокринныхпатологий, досих поротноситсякчислусамыхчастых заболеваний, остающихсябезпра­вильнойдиагностикиилечения. По­явлениесовременных, эффективных ибезопасныхпролонгированных формандрогенныхпрепаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделаловозможным лечениеданногосиндрома, чтопоз­воляетнетолькоповыситькачество жизнипациентовсСК, ноиприсвое­временномназначенииизбежатьвсех последствийгипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), харак­терныхдляданногозаболевания.

Всвязисэтимкрайнеактуальным являетсявопроссвоевременнойди­агностикиданногозаболевания, не­редкоимеющегомножество «клини­ческихмасок».

Распространенность

и

этиология

СКявляетсякрайнераспространен­нойпатологией, вмужскойпопуляции онвстречаетсясчастотой 0,2%.
Таким образом, накаждых 500 новорожденных мальчиковприходится 1 ребеноксдан­нойпатологией (длясравнения: врож­деннаядисфункциякорынадпочечни­ковнаблюдаетсявIслучаена 10-25 тыс. новорожденных). Числопациентовс даннойпатологиейтольководнойМос­кведолжносоставлять 10 тыс., однако приэтомдалеконекаждыйэндокрино­логсталкиваетсясСКвсвоейпрактиче­скойдеятельности. СКявляетсянетолькосамойчастой формоймужскогогипогонадизма, бес­плодия, эректильнайдисфункции, ги­некомастии, ноиоднойизнаиболее распространенныхэндокринныхпато­логий, занимаятретьеместопослеса­харногодиабетаизаболеванийщитовиднойжелезы. Однакоестьоснования предполагать, чтопримерноуполовины больныхнапротяжениивсейихжизни этотсиндромостаетсянераспознанным.Такиепациентымогутнаблюдатьсяу врачейразличныхспециальностейс осложнениями, связаннымисотсут­ствиемтерапииосновногозаболевания, т. е. спроявлениямиипоследствиями гипогонадизма.
Около 80 %
случаевзаболеваниясвя­заносврожденнымнарушениемчисла хромосом— 47, XXY. Уостальных 20 % больныхимеетсямозаицизм 46, XY/47, XXY, однаилинесколькодоба­вочныхY-хромосом (например, 48, XXYY), болеевыраженныеХ - хромосомныеанеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) илиструктурноаномальные Х-хромосомы.

Нарушениечислахромосомобусло­вленоихне расхождением,либопримейозенараннейстадииразвитиязародышевыхклеток,либопримитотическом деленииклетокнаначальныхэтапахра­звитияэмбриона. Преобладаетпатоло­гиямейоза; в 2/3 случаевне расхождение имеетместоприматеринскомоогенезе (развитие женской половой клетки)и в 1/3 —приотцовскомсперматогенезе. ФакторомрискавозникновенияСКяв­ляется, по-видимому, возрастматери; связьсвозрастомотцанеустановлена. СКнеассоциировансповышенным рискомабортовинеявляетсялетальным фактором.

Таблица 1, Наиболее частые " маски " Синдрома Клайифельтера
Клинические проявления	Возможные " маски ", диагнозы / специалисты , у которых наблюдаются пациенты
Бесплодие	Идиопатическоебесплодие/урологи, андрологи
Гинекомастия	Пубертатнаягинекомастия/педиатры, эндокринологи, хирурги
Ожирение	Алиментарноеожирение/терапевты
Боливспине, костях	Остеохондроз/невропатологи
Задержкаинтеллектуальногоразвития	Отставаниевинтеллектуальномразвитии/психологи, психиатры
Нарушениеуглеводногообмена	Сахарныйдиабет/эндокринологи
Ретенцияидистонияклыковверхнейчелюсти, патологическая	Патологияформированиязубов - стоматолог

Клинические

проявления

СК

СКобычноклиническипроявляется лишьпослеполовогосозреванияипоэ­томудиагностируетсяотносительнопоз­дно. Темне менее,привнимательном подходекребенкунаразныхэтапахпо­ловогосозреванияможнозаподозрить СК, посколькувнешнетакиепациенты имеютрядхарактерныхпризнаков. Доначалаполовогоразвития удаетсяотметитьтолькоотдельныехарактерныефизическиепризнаки, такие какдлинныеноги, высокаяталия, высокийрост,кначалуполовогосозревания формируютсяхарактерныепропорции тела: подросткичастооказываютсявы­шесверстников, норазмахрук унихред­копревышаетдлинутела, ногизаметно длиннеетуловища. Крометого, некото­рыедетисданнымсиндромоммогут испытыватьтрудностивучебеивыраже­ниисвоихмыслей.

Внекоторыхруководствахуказывает­ся, чтоупациентовсСКотмечаетсянес­колькосниженныйобъемяичекдопе­риодаполовогосозревания. Этоутвер­ждениеявляетсяневерным, поскольку допериодаполовогосозреванияобъем яичеквсехмальчиковнебольшой - ме­нее 1 см3
.

ВподростковомвозрастеСКчаше всегопроявляетсяувеличениемгруд­ныхжелез, хотявнекоторыхслучаях этотпризнакможетиотсутствовать. Однаконеобходимоотметить, чтоу 60-75 %
здоровыхподростковпубер­татноговозраста (от 13, до 17 лет, период полового созревания), такжеотмечаетсяуве­личениегрудныхжелез—пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельнопроходитвтечение 2 лет, в товремякакупациентовсСКгинеко­мастиясохраняетсянавсюжизнь. Ги­некомастия (доброкачественное увеличение молочной железы у мужчин) приСКдвусторонняяи, какправило, безболезненная. Ранее считалось, чтоприданномзаболева­ниисуществуетвысокийрисквозни­кновенияракамолочныхжелез, одна­ковисследовании, проведенномвДа­нииивключившем 696 человексСКэтонебылоподтверждено.

Считается, чтотипичнымпроявлени­емСКявляетсяналичиемаленьких плотныхяичек. Данныйпризнакпатогномоничен (однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза) дляданногозаболевания, практическиневстречаетсяпридругих формахгипогонадизма, однакоотмеча

­етсядалеконеувсехпациентовсдан­нымсиндромом. Такимобразом, отсут­ствиемаленькихиплотныхяичекнеис­ключаетналичияСК.

Раннееначалогормональнойтерапии позволяетизбежатьилизначительно уменьшитьпроявлениягинекомастии, поэтомуначинатьтерапиюполовыми гормонамистоитсразуприустановле­ниидиагноза.

Еслигинекомастияужеразвилась, то, какправило, онаимеетнеобратимыйха­рактеривотличиеотпубертатнойили возрастнойгинекомастиинеподдается медикаментозномулечению. Вслучае возникновенияупациентадискомфор­та, обусловленногогинекомастией, необходимопроведениехирургической операции. Наиболее частымипричинамиобращенияпациен­товсСКкврачуявляютсябесплодиеина­рушениеполовойфункции. У 10 %
муж­чинсазооспермиейобнаруживаетсяСК.Практическив 100 %
случаевупаци­ентовсСКотмечаетсяандрогенныйде­фицит ( мужской климакс)тойилиинойстепенивыражен­ности. Андрогенныйдефицит, какпра­вило, развиваетсяпосленаступления половогосозревания, поэтомуу 60 %
больныхполовойчленимеетнормаль­ныеразмеры. Степеньвирилизации больныхсильноварьируется, новболь­шинствеслучаевотмечаетсяоволосение лобкапоженскомутипу, атакженедо­статочныйростволосналице. После 25-летнеговозрастапримерно 70 %
боль­ныхжалуютсянаослаблениеполового влеченияипотенции. Из-засниженной продукцииандрогеновчасторазвивают­сяостеопорозимышечнаяслабость. Утретибольныхимеетсяварикозное расширениевенголенейсизъязвления­ми. Нередконаблюдаютсяожирение, нарушениетолерантностикглюкозеи сахарныйдиабет.Заболеваниеможетсопровождаться соматическимирасстройствами. Неко­торыебольныепредъявляютжалобына слабость, боливобластисердца, вниж­нихконечностях, повышеннуюпотли­вость, головныеболииголовокружение. Упациентовотмечаютдеформации уш­ныхраковин,сколиоз, невроло­гическиенарушения, порокисердца, од­накоэтипризнакинеимеютдиагности­ческогозначения. УпациентовсСКсуществуетповы­шенныйрискразвитияопухолейизза­родышевыхклеток. Этиопухоливстре­чаютсяпреимущественноубольныхв возрасте 15-30 лет. Причинаболеечастогора­звитиятакихопухолейостаетсянеясной. Обсуждаютсярольмиграциипереродив­шихсязародышевыхклеток, атакже нарушениячислахромосом. Унекоторыхпациентов сСК снижен интеллектиограниченывербальныеи познавательныеспособности. Они плохоуспеваютвшколеинемогутдостичьпрофессиональныхуспехов. Физическиеипсихологи­ческиеособенностиприводяткотчуж­дениютакихбольныхотсверстников. Сэтим, возможно, связанопроявление уотдельныхбольныхкриминаль­ныхнаклонностей.

Около 15 % пациентов сСК (полныеи мозаичныеформы) страдаютолигофре­нией, обычновстепенилегкойдебильности, чтотоженеможетсчитатьсяпо­стояннымдиагностическимкритерием синдрома. Приболееглубокомнаруше­нииинтеллектаотмечаютаутизм, мни­тельность, склонностькалкоголизму; асоциальноеповедение.

СК

и

возможность

получения потомства

Ранеесчиталось, чтопациентысСК бесплодныиспособностикразмноже­ниюунихнет. Внастоящеевремядан­наяконцепцияпересмотренавсвязис внедрениемметодовэкстракорпораль­ногооплодотворенияипоявлениемдан­ныховозможностиприсутствиязароды­шевыхклетоквяичкахбольныхСК. Это определилопопыткиприменениямето­даискусственногооплодотворениясзаборомгенетическогоматериаланепо­средственноизяичка. Вотдельныхслу­чаяхсперматозоидыдействительнобы­липолученыпутембиопсиияичка, при­чемдажеупациентовсазооспермией. Полученныетакимобразомспермато­зоидыбылииспользованыдляоплодо­творенияяйцеклеток, чтопривелокпо­лучениюпотомства. Приэтомописано рождениеморовыхдетей, зачатыхта­кимобразом. Дляисключения рождениядетейсСКвслучаеполучения тестикулярныхгенетическихклеток необходимоисследоватьихнаналичие гаплоидногонаборахромосом: потом­ствобудетздоровым, есликлеткисодер­жатгаплоидныйнабор— 23 Xили 23 Y, илидиплоиднойнабор 24 X; есликлетки содержатдиплоидной набор 24 XY— потомствобудетсСК.

Диагностика

Считается, чтозаподозритьСКобыч­нопозволяетсочетаниетипичныхкли­ническихпризнаков, такихкакочень маленькийобъемяичек (2-4 см3
) иих плотнаяконсистенция, чтоотличает этотсиндромотвторичнойатрофиияи­чек,прикоторойониимеютболеемяг­куюконсистенцию. Однакодалеконе всеврачи,ккоторымобращаютсядан­ныепациенты, проводятандрологическоеобследование сопределениемобъе­маяичек, поэтомуприориентациина данныйпризнак, убольшейчастипаци­ентовдиагнознебудетустановлен.

Иногдадиагнозустанавливаюту больных, обращающихсяпоповоду бесплодия. УчитываячастотуСК, атак­жето,чтопрактическивсепациенты сданнымсиндромомсталкиваются всвоейжизниспроблемойбесплодия, мысчитаем, чтовсемпациентамсвы­раженныминарушениямисперматоге­незанеобходимоопределятькариотип дляисключенияилиподтвержде­нияСК.

Ранеедляпостановкидиагноза «СиндромКлайнфельтера» использовали простойидоступныйметод—выявление телецБарравсоскобещеки. Однако, по­сколькуэтотметодчастодаетошибоч­ныерезультатыинезаменяетобязатель­ноговтакихслучаяххромосомногоана­лиза, считаем, чтоонимеетлишьисто­рическоезначение. Толькоанализ, проведенныйналим­фоцитах,может доказать наличие СК по присутствиюдополнительнойYхромо­сомы.

Лечение

Пациен­тысСК нуждаютсявпожизненнойзаместитель­нойтерапии препаратами. Замести­тельнуютерапиюследуетначинатькак можнораньше, чтобыпредотвратитьпо­явлениесимптомов. Гормональ­наятерапияобычнонеприводиткис­чезновениюгинекомастии. Еслиэтосо­стояниебеспокоитбольного, можно прибегнутькмастэктомии (удаление молочных желез), выполняе­мойопытнымспециалистомвклинике пластическойхирургии.

Какпоказано,ранняязаместительнаяте­рапиянетолькоснимаеттакиесим­птомы, каканемия, остеопороз, мышеч­наяслабостьинарушениеполовойфунк­ции, ноиспособствуетсоциальнойадап­тациибольныхиихинтеграциивобще­ственнуюжизнь. ПриСКлучшеис­пользоватьпрепаратыдлительного действия.

Заключение

Сразвитиемсовременнойфармаколо­гииипоявлениемэффективныхибезо­пасныхандрогенныхпрепаратов, казалось бы, трудностейслечениембытьнедолжно. Однако СК, являясьоднойизнаиболеераспро­страненныхврожденныхэндокринных патологий, досихпоротноситсякчислу самыхчастыхзаболеваний, остающихся безправильнойдиагностикиилечения.

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

1.

Выписки из статей газеты РУДН

СЮ

.

Калинченко

,

И

.

В

.

Виноградов

Кафедра

клинической

андрологии

РУДН

им

.

Патриса

Лумумбы

,

Москва, ноябрь 2006г.;

2.

«Синдром Клайнфельтера: Пособие для врачей» Калиниченко С.Ю., Мельниченко Г.А., Гусакова Д.А. Издательств: ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Год:2007;

3.

http://gradusnik.ru/;

4.

http://www.5ka.ru/50/50150/1.html